加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院使用一种被批准用于成人无法手术的肝癌和晚期肾癌的靶向疗法，成功治疗了一名患有罕见儿童白血病的月龄婴儿。
根据2019年9月11日发表在《白血病》杂志上的一项案例研究，病理学家发现了一种独特的突变，即两个基因融合在一起，而不是在独立的染色体上，因此决定使用这种药物–索拉非尼。
研究人员说，这名患者现在是一名茁壮成长的幼儿，他代表了癌症治疗中一个日益增长的转变：由高级作者Elliot Stieglitz博士领导的研究人员可能会决定最佳治疗方法，他是加州大学旧金山分校儿童血液/肿瘤科和海伦迪勒家庭综合癌症中心的医生科学家。
作者报告说，这名婴儿出现了白血病的特征，包括肝脏和脾脏的扩大，以及白细胞计数的升高。
这名儿童被认为患有JMML，或少年骨髓细胞白血病，这是一种侵袭性的血癌，最常影响婴儿和幼儿，每年每百万名儿童中约有1.2名发生。JMML的治疗方法是干细胞移植，即通过强烈的化疗来消灭JMML细胞，然后将密切匹配的捐赠者的干细胞移植到接受者的骨髓中，在那里产生健康的血细胞。然而，高达50%的JMML患者在移植后复发。
婴儿病情恶化，拯救生命的治疗停滞不前
斯蒂格利茨说，在干细胞移植前，开始进行化疗，试图减轻疾病负担。”不幸的是,病人对化疗没有反应,他的症状恶化了。干细胞移植已不再是一个选择。”
面对越来越少的选择，斯蒂格利茨的团队对该儿童的癌细胞进行了分子分析，希望能识别出突变，并与靶向治疗相匹配。他们同时使用了加州大学旧金山分校500，这是一个癌症基因小组，对病人的癌细胞进行DNA测序，并将其与正常组织进行比较，还有一个工具是分析RNA，它对基因表达提供了更敏感的测量，并可能识别新的特征，包括融合基因。没有发现与JMML相关的突变。然而，病理学家们惊讶地发现了一种被称为FLT3融合的突变–这是以前从未在儿科恶性肿瘤中报道过的，作者说。
”我们知道，与其他类型的突变相比，融合更有可能对靶向治疗产生反应，”参与该患者治疗的共同作者、儿科分子肿瘤学主席Mignon Loh博士说。”索拉非尼是加州大学旧金山分校开发的，是一种被称为激酶抑制剂的靶向疗法，它通过阻断信号癌细胞繁殖的异常蛋白质的作用而发挥作用。”
使用索拉非尼两周后，患者的白细胞计数骤降至正常范围内。经过10周的治疗，这名婴儿已经好到可以进行干细胞移植了。近两年后，索拉非尼被停止。几个月后，该患者仍处于缓解期。
”该患者的病史显示，一刀切的治疗方法并不是对所有JMML患儿都很有效，”Stieglitz说。”JMML的病程是高度可变的。在极少数情况下，儿童在接受最低限度的治疗后会自发地进入缓解期，而所有患者中有一半患有高度侵略性的疾病，对干细胞移植没有反应。”
斯蒂格利茨说，大多数JMML患者都有过度激活Ras途径的基因，指的是细胞内的一条蛋白质链，它将信号从受体传达给细胞核中的DNA。
”他说：”最近有关于JMML患者的报告，他们缺乏这些Ras突变，但有像我们的病人一样的融合。”我们建议所有没有Ras突变的患者进行RNA测序，以确定任何可能用靶向疗法治疗的融合。”
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