奥维多大学的研究人员为破译慢性淋巴细胞白血病的第一个表观基因组做出了贡献。生物化学和分子生物学教授Carlos López-Otín及其团队的两名成员。阿斯图里亚斯公国大学肿瘤研究所（IUOPA）的研究人员Xose S. Puente和Víctor Quesada与研究人员Elías Campo和Iñaki Martín-Subero一起参与了今天发表在《自然-遗传学》上的一项研究，该研究提出了癌症研究的一个新视角。
这项研究整合了白血病患者的整个表观基因组和基因组测序。研究人员已经确定了产生这种疾病的细胞，并发现了参与其发展的新分子机制，从而改善了诊断。
这项研究是西班牙CLL基因组联盟项目的一部分，该项目得到了欧洲BLUEPRINT联盟研究人员的合作，用于研究表观基因组。在过去的两年里，西班牙联盟–包括国际癌症基因组联盟–在《自然》和《自然遗传学》上发表了两篇杰出的作品，描述了与这种疾病有关的突变基因组图谱。
经济和竞争部负责研究、发展和创新的国务秘书卡门-维拉今天与来自奥维耶多大学的研究协调员Carlos López-Otín和来自巴塞罗那大学Clínic医院的Elías Campo，以及来自巴塞罗那大学和August Pi i Sunyer生物医学研究所的研究主任Iñaki Martín-Subero一起介绍了白血病基因组项目的最新成果。卡洛斯三世健康研究所的所长Joaquín Arenas也参加了此次发布会。
负责研发和工业的国务秘书强调了 “这项研究的重要性”，并表示像这样的项目 “显示了我们科学和科学家的质量”。这个领域的任何进步都是重要的，但如果是由西班牙科学家领导的，那就更令人欣慰了。西班牙正在发展高质量的研究，我们正在努力确保这种情况在未来继续下去”。
埃利亚斯-坎波表示，该联盟以前的研究集中在分析参与该疾病发展的突变基因上。”他补充说：”在这项新的研究中，我们对表观基因组有了新的看法，这使我们能够确定这种白血病的起源细胞和参与其发展的新机制。
”我们以前的遗传学研究确定了慢性淋巴细胞白血病中的1000多个突变基因，而这项表观基因组分析揭示了这种疾病中超过100万个表观遗传学变化。López-Otín博士说：”这一意外发现表明，细胞的表观基因组在癌症发展过程中遭受了巨大的转变。
这项研究的伟大创新之一是对基因组和表观基因组进行了平行分析。表观遗传学被定义为研究激活或灭活基因的一系列分子机制的科学。正如López-Otín所解释的，”基因组是一个信息库，而表观基因组则负责执行这些信息，以实现细胞的正常功能”。
由于巴塞罗那国家基因组学分析中心现有的新测序技术和高密度微阵列的使用，这项新研究首次对该疾病的完整表观基因组进行了解码，并带来了意想不到的发现。”直到现在，大多数表观遗传学研究都集中在分析基因组的有限部分，这些部分被认为对基因表达至关重要。我们的结果清楚地表明，大多数表观遗传学的改变发生在以前从未研究过的基因组区域”，该研究的主任Iñaki Martín-Subero解释说。
这项研究是在ENCODE项目的结果发表后几周出现的，该项目显示，基因组中大多数被认为是’垃圾DNA’的区域确实包含大量的基因活动调控区域。”Martín-Subero强调说：”一旦将我们的新数据与ENCODE项目结合起来，我们惊讶地发现，白血病的大多数表观遗传学改变发生在这些新的基因活动调节区域。
西班牙白血病基因组联盟的这项工作是跨学科生物医学研究的一个明显例子，它涉及表观遗传学、遗传学、分子生物学、生物信息学、临床病理学和血液学方面的专家。”Elías Campo评论说：”这种综合性的方法和合作是我们联盟成功的关键。
该联盟的目标是提供与该疾病相关的分子改变的详细描述，这可能导致患者受益。今天提出的研究为改善该疾病的诊断提供了一种新方法。据Martín-Subero博士说，”我们已经发现，表观遗传模式可以将慢性淋巴细胞白血病患者分为三组，具有不同的临床过程”。”一个非常有趣的方面是，每组都有一个白血病临床表观遗传记忆的细胞，它的来源是什么？预后较差的白血病类型似乎来自于未成熟的淋巴细胞，而攻击性最小的白血病则与成熟的淋巴细胞有关”，他详细说明。
该研究的主要特点：
由于国家基因组分析中心现有的下一代测序技术，这项研究在相对较短的时间内确定了白血病表观基因组的特征。
该项目产生的大量数据需要新的方法，这些方法主要由Martín-Subero博士的研究小组和巴塞罗那国家基因组分析中心的生物信息学小组开发。
巴塞罗那医院（Hospital Clínic of Barcelona）几十年来一直致力于慢性淋巴细胞白血病的研究，这使得联盟拥有数百名患者的生物样本和临床数据，用于确定这种疾病的表观基因组学研究的临床意义。
除了研究139名慢性淋巴细胞白血病患者的表观基因组外，研究人员还分析了正常血液淋巴细胞的几种亚型，这使得可以确定具有不同临床过程的白血病群体的细胞来源。
几个科学学科的专家的工作意味着新的信息，以改善对病人的诊断。
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