术语自身免疫性疾病包括多种疾病，其特征是缺乏免疫耐受，导致免疫介导的健康细胞和组织损伤。尽管进行了广泛的研究，但这些疾病的病因学和病理生理学仍有许多待阐明，最近的重点是表观遗传学和环境因素影响的研究。 1 这一研究领域的主要刺激因素之一是同卵双胞胎中自身免疫性疾病的不完全一致率，这只能通过非传统的遗传机制来解释。 2
表观遗传机制包括基因表达的改变，与环境因素有关，而 DNA 中的碱基序列没有改变。这些转录活性和细胞功能的潜在可遗传和可逆变化与许多儿童疾病的病理生理学有关，包括癌症、过敏、自身免疫性疾病和自身炎症性疾病。 3 , 4 , 5 , 6
各种表观遗传机制，包括 DNA 甲基化、组蛋白修饰(染色质重塑)和非编码 RNA (ncRNA)，似乎在细胞免疫中发挥着至关重要的作用，近年来一直在深入研究。表观遗传修饰与免疫系统改变之间的关系现在被用于发现自身免疫性疾病和其他疾病的潜在新治疗策略。 7 , 8
在这篇综述中，我们试图总结一些最常见的具有血液学表现的儿童自身免疫性疾病领域的主要表观遗传机制的最新发现，因为表观遗传调节因子在造血以及外周血的生命周期和生存中发挥着重要作用。血细胞。 9 我们专注于三种疾病，即原发性免疫性血小板减少症 (ITP)、系统性红斑狼疮 (SLE) 和幼年特发性关节炎 (JIA)。这些疾病是最常见的三种儿科自身免疫性疾病，其临床表现包括显着的血液学表现。 10 , 11 , 12 对这些疾病的表观遗传变化的分析可以导致建立新的诊断生物标志物以及发现对这些对儿童健康产生不利影响的疾病的新治疗方法。
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