简介 心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功能异常的一组遗传性疾 阅读更多…
简介 自身免疫性脑炎（或自身免疫性脑病）是最近认识到的多种神经 – 精神疾病，呈现急性或 阅读更多…
简介 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HM 阅读更多…
简介 线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构 阅读更多…
简介 白塞病(Behcet’s disease, BD)是一种全身性、慢性、血管炎症性疾病，主要临床 阅读更多…
简介 新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndro 阅读更多…
简介 遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也 阅读更多…
简介 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常 阅读更多…
简介 腹膜假黏液瘤（pseudomyxoma peritonei，PMP）是发生在腹腔壁层、大网膜及 阅读更多…
简介 在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤（retinoblasto 阅读更多…
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