简介 戊二酸血症可分为两型。第一型主要以神经学症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。 阅读更多…
简介： 糖原贮积病（glycogen storage disease）是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢 阅读更多…
简介 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以 阅读更多…
理论概要 先天性脊柱侧弯的发病率约为1%。 迄今为止，椎体畸形的发生原因不明。大鼠的动物实验表明，胚 阅读更多…
简介 健康病因人体空腹时，能量的主要来源是脂肪酸，它同时也是身体静止状态时、长时间运动时、心肌及骨骼 阅读更多…
病因 尿素循环过程中谷氨酸和乙酰辅酶A在N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamatesy 阅读更多…
简介 进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以 阅读更多…
简介 酪氨酸血症 Hereditary tyrosinemia 又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种 阅读更多…
简介 钱币状掌跖角化病是以在摩擦部位出现过度角化性斑块为特征的常染色体显性遗传病。发病机制还不清楚。 阅读更多…
简介 精氨酸酶缺乏症（Arginase deficiency），又称精氨酸血症（Argininemi 阅读更多…
简体中文