肢带型肌营养不良

简介 进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。 西医学名进行性肌营养不良症 所属科室 内科 – 神经内科 主要病因 遗传 传染性 无传染性 疾病分类 根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征可将进行性肌营养不良症分为七类： 假肥大型肌营养不良 最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)，前者发病率约为1/3500活产男婴，后者发病率较低，约为1/20，000。其他因抗肌萎缩蛋白缺陷引起的肌病包括X连锁扩张型心肌病、肌痛肌痉挛综合征、女性肌营养不良症等。 肢带型肌营养不良 肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy, LGMD）是一组临床表现和遗传特点不同的异质性肌病，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类型，称为LGMD1和LGMD2，在此基础上根据致病基因和缺陷蛋白又分为若干亚型，分别命名为LGMD1A、1B、1C和2A、2B、2C…等。 面肩肱型肌营养不良 面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD）为常染色体显性遗传，发病率约为1～5/10～20万。 Emery-Dreifuss肌营养不良 主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型。 远端型肌营养不良 根据遗传方式、基因定位、临床上是以手肌、胫前肌为主，还是腓肠肌为主，将远端型肌营养不良又分为多个亚型，在40岁前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40岁以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。 眼咽型肌营养不良 眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)，较少见，常染色体显性或隐性遗传，或为散发。 先天型肌营养不良 先天型肌营养不良（congenital muscular dystrophy, CMD）根据临床表现、基因和生化缺陷被分为10多个类型。 发病原因 进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。 发病机制 现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死，导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。 假肥大型肌营养不良 阅读更多…