罕见病

简介 生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌 阅读更多…

简介 重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种横纹肌神经肌肉接头点处传导障碍的自 阅读更多…

简介 烟雾病即moyamoya病，又称脑底异常血管网，是一组以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭 阅读更多…

简介 视神经脊髓炎(neuro-optic myelitis，NOM)是视神经与脊髓同时或相继受累的 阅读更多…

简介 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急 阅读更多…

简要信息 别名 发病率 遗传方式 染色体显性,或常染色体隐性,或x连锁隐性 发病年龄 婴儿期新生儿 阅读更多…

简介 多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel 阅读更多…

描述 长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺乏症是一种罕见的疾病，可防止身体将某些脂肪转化为能 阅读更多…

简介 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养 阅读更多…