简要信息
别名
发病率
遗传方式 染色体显性,或常染色体隐性,或x连锁隐性
发病年龄 婴儿期新生儿
ICD-10 H90.5
疾病描述
遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。
病因
近3万新生儿患先天性听力障碍，其中60％是由基因变异引起的。据估计，每22个东亚人携带GJB2基因患有听力损失。
症状
听力障碍的严重程度各不相同，从轻微（很难理解轻声细语）到严重（连很响的噪音都无法听到）都可能发生，并可以随时间而改变。而且，它可在任何年龄发生，可能是稳定的，也可能随著年龄增加。
GJB2基因突变导致双侧对称性听力障碍，损失的变化范围很大，由轻微到非常严重，但大多都是严重或非常严重的听力损失。GJB2基因突变是中国人患先天性听力障碍的主因，占患隐性非综合征型耳聋的一半以上。
防治
GJB2基因突变导致的听力损伤，在早期的听力恢復治疗必须戴助听器和移植耳蜗。电生理检测常规医院或生化试验所不能确定遗传性听力损失的类型。遗传性耳聋基因检测，通过分析受试者的DNA，确认与听力障碍有关的基因。所以，听力障碍的临床诊断为此病提供了一个基础，是目前病因分析最有效的方法。
听力遗传咨询的对象，主要有以下几种:
一、孕育了一个正常婴儿的聋哑夫妇想知道婴儿的复发风险。
二、有听力障碍家族病史的正常夫妇，担心疾病会遗传给下一代。
三、未婚或已婚的男女，其中一人是聋子，需要婚姻顾问给予婚前或婚后生育指导。
四、GJB2基因的携带者，但听力正常而没有听力损失的家族史的夫妇，他们也在遗传咨询的目标范围内。
早期诊断出先天性听力障碍有助于采取早期干预措施，帮助患者语言发展，提高生活质素。
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