多发性骨骺发育不良

简介 多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。 病因 (一)发病原因 为常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。 症状 一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。 临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。 诊断 本病应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。 并发症 可并发脊柱侧凸。 治疗 (一)治疗 对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，对病情严重的病例可行关节置换术。对手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术，以改善抓握功能。 (二)预后 无相关资料。