简要信息 发病率 遗传方式 染色体显性,或常染色体隐性,或x连锁隐性 发病年龄 婴儿期新生儿 ICD 阅读更多…
概述 耐氨酸尿蛋白不耐受（lysinuric protein intolerance），曾称为家族性 阅读更多…
简介 低镁血症（hypomagnesemia）是指体内的镁元素缺乏而导致的疾病状态。单纯的低镁血症比 阅读更多…
简介 早发性帕金森病 临床意义： 基因检测有助于对疾病的诊断，对研究不同基因突变位点与临床特征的关系 阅读更多…
简介 自身免疫性垂体炎是一种由于自身免疫反应引起的垂体炎症性疾病，临床主要表现为垂体肿大和垂体功能低 阅读更多…
简介 冠状动脉扩张（coronary artery ectasia, CAE）是一种少见的冠状动脉疾 阅读更多…
概述 先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blac 阅读更多…
简介： 囊性肺纤维化(cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF)是一种具有家 阅读更多…
简介： 特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis，IPF)是一种不 阅读更多…
简介 丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅 阅读更多…
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