简介 特发性肺动脉高压（IPAH）是指原因不明的肺血管阻力增加，引起持续性肺动脉高压力升高，导致评价 阅读更多…
简介 纯合子家族性高胆固醇血症 流行病学 HoFH是一种非常罕见的遗传性疾病，其特点是：LDL-C水 阅读更多…
简介 戊二酸血症可分为两型。第一型主要以神经学症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。 阅读更多…
简介： 糖原贮积病（glycogen storage disease）是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢 阅读更多…
简介 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以 阅读更多…
理论概要 先天性脊柱侧弯的发病率约为1%。 迄今为止，椎体畸形的发生原因不明。大鼠的动物实验表明，胚 阅读更多…
简介 健康病因人体空腹时，能量的主要来源是脂肪酸，它同时也是身体静止状态时、长时间运动时、心肌及骨骼 阅读更多…
病因 尿素循环过程中谷氨酸和乙酰辅酶A在N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamatesy 阅读更多…
简介 进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以 阅读更多…
简介 酪氨酸血症 Hereditary tyrosinemia 又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种 阅读更多…
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