简介 钱币状掌跖角化病是以在摩擦部位出现过度角化性斑块为特征的常染色体显性遗传病。发病机制还不清楚。 阅读更多…
简介 精氨酸酶缺乏症（Arginase deficiency），又称精氨酸血症（Argininemi 阅读更多…
简介 心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功能异常的一组遗传性疾 阅读更多…
简介 自身免疫性脑炎（或自身免疫性脑病）是最近认识到的多种神经 – 精神疾病，呈现急性或 阅读更多…
简介 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HM 阅读更多…
简介 白塞病(Behcet’s disease, BD)是一种全身性、慢性、血管炎症性疾病，主要临床 阅读更多…
简介 在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤（retinoblasto 阅读更多…
简介 生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌 阅读更多…
简介 烟雾病即moyamoya病，又称脑底异常血管网，是一组以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭 阅读更多…
简介： 高同型半胱氨酸血症是指血浆或血清中游离及与蛋白结合的同型半胱氨酸和混硫化物含量增高，由甲硫氨 阅读更多…
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