一种破坏了DNA向细胞其他部分发送信息的基因突变与大量的血癌有关。由于冷泉港实验室（CSHL）的生物学家和纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）的一位肿瘤学家之间的合作，我们现在知道这种突变是如何触发导致大多数白血病的一系列生物事件的。
这个致命的事件链从RNA剪接开始，这是一个将来自DNA的信息转换为在细胞中制造蛋白质的指令的过程。RNA剪接的错误会导致蛋白质形成不良，无法完成其工作。CSHL-MSKCC团队发现，在血癌中，一个与剪接相关的过程，即Nonsense-mediated mRNA decay（NMD）过度活跃。在拼接转换DNA信息后，NMD过程通常起到 “质量控制 “的作用，在制造出破损的蛋白质之前破坏含有错误的信息。
CSHL的Krainer实验室确定，当名为SRSF2的基因发生突变时，NMD会破坏更多的信息，包括一些以前不太可能成为NMD目标的信息。对健康的血细胞生产很重要的信息就是这些新目标之一。NMD过度活跃的结果是健康血细胞减少，病态或不成熟的细胞增多–这是血癌的标志。
”RNA剪接因子突变几乎见于所有形式的白血病，包括慢性和急性骨髓性白血病，甚至慢性淋巴细胞白血病，”MSKCC医学博士Omar Abdel-Wahab说。”我是一名血液肿瘤学家，我对血癌有很多思考，所以这立刻引起了我的注意。”
科学家们已经看到其他癌症操纵NMD来保护实体肿瘤。然而，发表在《基因与发展》上的CSHL-MSKCC的发现，是NMD促进血癌状况的第一个证据。
为了阻止突变的SRSF2基因影响NMD，研究人员试验了一种叫做反义寡核苷酸（ASO）疗法的技术。正如CSHL教授Adrian Krainer在过去的工作中所展示的那样，ASO疗法在对抗其他由RNA剪接缺陷导致的疾病方面一直很有效。下一步将在动物身上测试许多ASO，完善该团队的方法，直到它可以用于临床。
”在这次合作之前，我对剪接因子或NMD的这个过程知之甚少。相反，阿德里安的实验室在血癌方面没有太多的特定疾病经验，所以这是一个协同的经验，”Abdel-Wahab补充说。”通过结合力量，我们真的能够解决我们所学到的东西。”
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