根据俄亥俄州立大学综合癌症中心-阿瑟-G-詹姆斯癌症医院和理查德-J-索洛夫研究所(OSUCCC – James)研究人员的一项新研究,患有急性骨髓性白血病且癌细胞中的染色体正常的老年人,如果他们有一种叫做ASXL1的基因突变,复发的风险更高。

  该研究首次调查了这些基因突变对细胞遗传正常的急性骨髓性白血病(CN-AML)患者预后的影响,并与其他预后基因突变结合起来。它还报告了第一个具有ASXL1突变的CN-AML的基因表达特征。

  ”主要研究者、俄亥俄州立大学特聘教授和俄亥俄州立大学癌症学者Clara D. Bloomfield博士说:”我们的发现可能会导致更有效的靶向治疗,并提高这些患者的治愈率。

  布卢姆菲尔德和她的同事们发现,60岁及以上的CN-AML和ASXL1突变患者的生存期明显短于正常基因的患者–只有5%的突变患者3年后还活着,而没有突变的患者则为23%。完全缓解率也明显较低,有突变的患者为53%,无突变的患者为71%。

  该研究结果在美国血液学会第53届年会上公布。该研究的第一作者,Klaus H. Metzeler博士,OSUCCC-James的研究员,还获得了 “摘要成就奖”,以表彰他的新颖和临床相关的工作。同时,该成果发表在该协会的官方期刊《血液》上。

  ”ASXL1基因的突变似乎是老年AML患者预后不佳的一个重要标志,”布鲁姆菲尔德说,他也是梅策勒的导师。”重要的是,它们的负面影响在那些根据既定的遗传标志物预计会有良好结果的患者中最大。

  ”布鲁姆菲尔德指出:”因此,ASXL1的突变在老年AML患者中确定了一个以前未知的高风险亚组。”这些患者在我们目前的标准疗法中表现不佳,因此可能成为临床试验中使用新型药物治疗的候选者”。

  这项回顾性研究涉及423名年龄在18至83岁的CN-AML患者,他们接受了临床试验的治疗。

  研究人员在发现ASXL1突变在该年龄段的患者中比年轻患者多出五倍后,重点关注了60岁及以上的患者。

  该研究还发现了第一个与CN-AML中这种突变基因相关的基因表达特征,这可能为ASXL1突变AML的生物学提供有用的见解,并有助于为这个高风险的老年患者群体设计新的治疗方法。

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