简介 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质 阅读更多…
理论概要 先天性脊柱侧弯的发病率约为1%。 迄今为止，椎体畸形的发生原因不明。大 阅读更多…
简介 健康病因人体空腹时，能量的主要来源是脂肪酸，它同时也是身体静止状态时、长时 阅读更多…
病因 尿素循环过程中谷氨酸和乙酰辅酶A在N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylg 阅读更多…
简介 进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死 阅读更多…
简介 酪氨酸血症 Hereditary tyrosinemia 又称“先天性酪氨 阅读更多…
简介 钱币状掌跖角化病是以在摩擦部位出现过度角化性斑块为特征的常染色体显性遗传病 阅读更多…
简介 精氨酸酶缺乏症（Arginase deficiency），又称精氨酸血症（ 阅读更多…
简介 心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功 阅读更多…
简介 自身免疫性脑炎（或自身免疫性脑病）是最近认识到的多种神经 – 阅读更多…
简体中文