罕见病

简介 马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特 阅读更多…

简介 遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以 阅读更多…

简介 威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状。在活着出生的婴儿中，大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症， 阅读更多…

简介 Erdheim-Chester，疾病名，又称脂质肉芽肿病(Lipogranulomatosis 阅读更多…

病因 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群 (Hyperornithinemia-Hyperam 阅读更多…

简介 IgG4相关性疾病是一种与IgG4淋巴细胞密切相关的慢性、系统性疾病，该类疾病以血清IgG4水 阅读更多…

简介 血友病分为 A 、B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导 阅读更多…

简介 多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albri 阅读更多…

简介 先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外, 阅读更多…

简介 黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶 阅读更多…