简介 肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前 阅读更多…
简介 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia）又称家族性痉挛性 阅读更多…
简介 尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphi 阅读更多…
简介 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜 阅读更多…
简介 遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小 阅读更多…
简介 X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是由 阅读更多…
简介 结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病 阅读更多…
简介 成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病 阅读更多…
简介 半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种 阅读更多…
简介 脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细 阅读更多…
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