系统性硬化症

简介 系统性硬化症（SSc）也称为硬皮病，是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的全身性自身免疫病。病变特点为皮肤纤维增生及血管洋葱皮样改变，最终导致皮肤硬化、血管缺血。本病临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，除皮肤受累外，它也可影响内脏（心、肺和消化道等器官），作为一种自身免疫病，往往伴抗核抗体、抗着丝点抗体、抗Scl-70等自身抗体。本病女性多见，发病率约为男性的4倍，儿童相对少见。 基本信息 又称 硬皮病 英文名称 systemicscleroderma 就诊科室 内科 多发群体 女性 常见症状 皮肤硬化，血管缺血 传染性 无 病因 目前，系统性硬化症的确切病因尚不清楚，但是，研究表明其发病可能与遗传及环境因素有关。 1.遗传因素 尽管系统性硬化症不是按经典孟德尔规律遗传，但遗传因素依然是目前为止发现的最大危险因素。 2.环境因素 包括药物如博来霉素等可诱发纤维化，使用博来霉素诱发小鼠发生皮肤硬化充分证明其致病性。此外病毒感染等如巨细胞病毒、EB病毒等均被怀疑与系统性硬化症发病有关。 近年来，幽门螺杆菌在系统性硬化症发病中的作用备受关注，研究表明，系统性硬化症患者血清中幽门螺杆菌抗体阳性率高于常人，提示幽门螺杆菌可能参与系统性硬化症发病。 3.化学物品 如聚氯乙烯、有机溶剂、硅、二氧化硅、环氧树脂等也被怀疑可能参与系统性硬化症发病。 分类 根据皮肤受累的情况不同，系统性硬化症可分为： 1.弥漫性硬皮病 除面部、肢体远端和近端外，皮肤增厚还累及躯干。 2.局限性硬皮病 皮肤增厚限于肘（膝）的远端，但可累及面部和颈部。 3.无皮肤硬化的硬皮病 临床无皮肤增厚表现。但有特征性的内脏表现和血管及血清学异常。 4.重叠综合征 上述3种情况中任一种与诊断明确的类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性肌炎和（或）皮肌炎同时出现。 5.未分化结缔组织病 雷诺现象伴系统性硬化症的临床和（或）血清学特点，但无系统性硬化症的皮肤增厚和内脏异常。 其中，CREST综合征是指钙化、雷诺现象、食管运动障碍、硬指和毛细血管扩张。 临床表现 1.早期症状 系统性硬化症最多见的初期表现是雷诺现象和肢端、面部肿胀，并有手指皮肤逐渐增厚。部分病例首发症状为雷诺现象，雷诺现象可先于硬皮病的其他症状（手指肿胀、关节炎、内脏受累）1～2年或与其他症状同时发生。胃肠道功能紊乱（胃烧灼感和吞咽困难）或呼吸系统症状等偶尔也是本病的首发表现。患者起病前可有不规则发热、食欲减退和体重下降等。 2.皮肤 几乎所有病例皮肤硬化都从手开始。手指、手背发亮、紧绷，手指褶皱消失，汗毛稀疏，继而面部和颈部受累。患者上胸部和肩部有紧绷感。颈前可出现横向厚条纹，仰头时，患者会感到颈部皮肤紧绷，其他疾病很少有这种现象。面部皮肤受累可表现为典型的硬皮病面容，表现为：面具脸；口周出现放射性条纹，口唇变薄，鼻端变尖，张口受限。受累皮肤可有色素沉着或色素脱失。皮肤病变可局限在手指（趾）和面部，或向心性扩展，累及上臂、肩、前胸、背、腹和腿。有的可在几个月内累及全身皮肤，有的在数年内逐渐进展，有些呈间歇性进展。临床上皮肤病变可分为水肿期、硬化期和萎缩期，水肿期皮肤呈非可凹性肿胀，触之有坚韧感；硬化期皮肤呈蜡样光泽，紧贴于皮下组织，不易捏起；萎缩期浅表真皮变薄变脆，表皮松弛。 3.骨和关节 由于皮肤增厚且与其下关节紧贴，致使关节挛缩和功能受限。由于腱鞘纤维化，当受累关节主动或被动运动时，特别在腕、踝和膝处，可觉察到皮革样摩擦感。部分患者可以出现关节炎症，其中一些病例可有侵袭性关节病变。由于长期慢性指（趾）缺血，可发生指（趾）端骨溶解。X线片表现关节间隙狭窄和关节面骨硬化。 4.消化系统 消化道受累为硬皮病最常见的内脏损害。消化道的任何部位均可受累，其中食管受累最常见，肛门和直肠次之，小肠和结肠较少。 （1）口腔张口受限，继发干燥综合征后出现牙周间隙增宽，牙龈萎缩，牙齿脱落。 （2）食管食管下部扩约肌功能受损可致胸骨后灼热感和反酸。长期可引起糜烂性食管炎、出血、食管下部狭窄等并发症。下2/3食管蠕动减弱可引起吞咽困难和吞咽痛。组织病理示食管平滑肌萎缩、黏膜下层和固有层纤维化，黏膜呈不同程度变薄和糜烂。食管的营养血管呈纤维化改变。1/3硬皮病患者可发生Barrett食管，这些患者发生腺癌等并发症的危险性增高。食管功能可用食管测压、钡餐造影和胃镜等方法检查。 （3）小肠常可引起腹痛、腹泻、体重下降和营养不良。营养不良是由于肠蠕动缓慢，微生物在肠液中过度增长所致，应用四环素等广谱抗生素常能奏效。偶可出现假性肠梗阻。表现为腹痛、腹胀和呕吐。与食管受累相似，纤维化和肌肉萎缩是产生这些症状的主要原因。肠壁黏膜肌层变性，空气进入肠壁黏膜下面之后，可发生肠壁囊样积气征。 （4）大肠钡灌肠可发现10%～50%的患者有大肠受累，但临床症状往往较轻。累及后可发生便秘、下腹胀满、偶有腹泻。由于肠壁肌肉萎缩，在横结肠、降结肠可有较大开口的特征性肠炎（憩室），如肛门括约肌受累，可出现直肠脱垂和大便失禁。CREST综合征患者可发生胆汁性肝硬化。 阅读更多…