简介 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydroge 阅读更多…
简介： 线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结 阅读更多…
简介 大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)分为遗传性和获得性两种。遗 阅读更多…
简介 异戊酸血症 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Ais 阅读更多…
简介： 家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种， 阅读更多…
简介： 肺泡蛋白沉着症(Pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一种 阅读更多…
简介： 多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy，MMN)又称多灶性 阅读更多…
简介 心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功能异常的一组遗传性疾 阅读更多…
简介 位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸 阅读更多…
简介 本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。 症状体征 1.主要表 阅读更多…
简体中文