婴儿痉挛

简介： 婴儿痉挛症（infantile spasm）又名West综合征、点头样癫痫、肌阵挛大发作、大摺刀型惊厥：本病征的同义名甚多，有称敬礼样惊厥（salaam convulsion）、敬礼样痉挛（spasm salutation）、敬礼样抽搐（tic salutation）、点头痉挛（eclampsia nutation）、电击-点头-敬礼样惊厥（blitz-nick-salaam convulsion带两个点的pfe）、电击样惊厥（blitzkrieg convulsion）、全身性屈曲性癫痫、屈曲性痉挛症、前屈性小发作、婴幼儿前屈型小发作、闪光性大惊厥、伴有节律异常的婴儿肌阵挛性脑病等。是一种严重的、与年龄有关的隐源性或症状性、全身性癫痫综合征。 具有发病年龄早，特殊惊厥形式，病后智力发育减退，脑电图表现为高峰节律紊乱为特点的一种癫痫。 病因： （一）发病原因 由于诊疗技术的进展，找到本病征病因日益增多。隐源性婴儿痉挛症（10%～15%）病因不明，无其他中枢神经系统功能失调迹象。症状性婴儿痉挛症（85%～90%）的特点是既往有脑损害体征或病因明确，生前最常见的病因（78%）是脑缺血缺氧、脑发育不全、宫内感染、脑畸形和先天代谢障碍等。生后最常见病因是感染、脑乏氧和头颅外伤。有人对71例本病患儿经检查发现异常者达73%，有脑萎缩（49%）、先天异常（18%）、脑积水（6%）。亦有报道系脑畸形、钙化。结节性硬化症者20%以上发生本病。 近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全；产时因素有宫内及产时窒息、产伤；生后因素有感染性疾病合并脑病、脑炎、脑膜炎及脑外伤、疫苗注射等。 （二）发病机制 1.隐源性婴儿痉挛症 指无其他可寻的病因，根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因。随着认识的深入和诊断技术的进步，必将有越来越多的隐源性婴儿痉挛症找到脑功能或解剖结构的异常，从而阐明其病因。 2.症状性婴儿痉挛症 由已知的脑病变引起，包括脑的器质性、结构性病变，或生化代谢紊乱等原因。可分为以下几类： （1）脑部病变：脑发育畸形，如神经管发育障碍、脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积水等；染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍；脑变性病和脱髓鞘病，如脑白质营养不良等；神经皮肤综合征；中枢神经系统感染，如各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿、先天性感染、脑囊虫病以及其他由于病毒、细菌、原虫、寄生虫和真菌引起的感染；脑血管病，如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管炎、动静脉畸形、动脉瘤等；脑水肿、脑病、颅内压增高；脑外伤，颅脑产伤；脑瘤、错构瘤等。 （2）缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患；窒息；休克；惊厥性脑损伤等。 （3）代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑脂质沉积症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等；水电解质紊乱，如低钠血症、高钠血症、低钙血钙、低镁血症等；维生素缺乏，如维生素B6依赖症；肝、肾疾患；高血压脑病；内分泌功能紊乱。 （4）中毒：药物、金属、其他化学物质，如铅、铊、异烟肼、致惊厥药、类固醇等中毒；断药综合征，如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。 症状： 起病在1岁以内，高峰为4～7个月。 1.痉挛发作特点 典型发作呈鞠躬样或点头样，亦有人观察到本病呈多种形式发作，如屈曲-过伸混合性痉挛最常见，其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧性、非典型失神发作等。 发作形式为连续成串出现的强直性痉挛，表现为两臂前举，头和躯干向前屈曲，少数病例向背侧呈伸展位，重复出现数次甚至数十次，有时伴喊叫或微笑。95%的病例有精神运动发育落后。脑电图呈高峰节律紊乱，为持续高波幅不同步、不对称的慢波，杂以多灶性尖波和棘波。发作期脑电图可有数秒钟的平坦快波。少数可为一侧性婴儿痉挛发作，伴脑电图一侧性高峰节律紊乱，见于严重的一侧半球损伤患儿。 婴儿痉挛的病因多为症状性，可有早期发育障碍，如代谢病、脑发育畸形、神经皮肤综合征（结节性硬化等）及感染等异常。影像学检查约80%以上可见脑萎缩、畸形等异常。10%～20%为特发性，无可寻病因，预后较好。鉴别诊断主要是与良性婴儿肌阵挛性癫痫（benign myoclonus epilepsy in infancy）区分，后者有典型的全身性肌阵挛发作，但智力正常，脑电图有少量棘慢波，发作易控制，多在2岁前停止。预后良好。 2.智力改变 婴儿痉挛症初发时60%～70%的患儿智力低下，满2岁时可增加到85%～90%。无论病前有无智力落后，一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍。 诊断： 根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。 鉴别 本病诊断一般不难，主要与发生于同样年龄的其他综合征相鉴别。 1.Lennox-Gastaut综合征（Lennox-Gastaut syndrome,LGS） 发病年龄通常在1～8岁，以学龄前期为高峰。主要症状为：①智能减退；②不典型失神；③体轴性紧张性发作（仰头、点头或全身发挺）。如果一个婴儿发病在出生后3个月内，又有婴儿痉挛症的3个主要特征，诊断婴儿痉挛症是不难的。但如果发病在1岁以后，那么，很可能的诊断是Lennox-Gastaut综合征。 2.良性肌阵孪性癫痫（benign myoclonus epilepsy） 该病多发生在6个月～3岁之间发育正常的儿童。表现为全身肌阵挛性抽搐，发作间隔期小儿其他方面均正常。 3.早期肌阵挛性脑病（myoclonic encephalopathy with early 阅读更多…