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简介 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X 阅读更多…

简介 甲基丙二酸血症（methylmaloni cacidemia）也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐 阅读更多…

简介 重症肌无力样综合征有什么症状 1.新生儿重症肌无力 (1)据估计MG母亲所生的活婴中仅12%～ 阅读更多…

简介 关于再生障碍性贫血和妊娠的关系，目前大多数学者认为：妊娠不是再生障碍性贫血的病因，不诱发或促进 阅读更多…

简介 Fabry病-（法布雷病）是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于 阅读更多…

简介 郎格罕细胞组织细胞增生症（Langenhans cell histiocytosis,LCH） 阅读更多…

简介 苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，pku）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenyla 阅读更多…