肾上腺皮质癌是一种罕见的疾病，可在任何年龄发生。大多数 ACC 的根本原因尚不清楚，但 ACC 可能与遗传性肿瘤综合征有关，例如 Li-Fraumeni 综合征、Lynch 综合征、多发性内分泌肿瘤 1 型和家族性腺瘤性息肉病 [8]。大多数肾上腺肿瘤是单侧的，尽管双侧 ACC 也可能发生 [9]。功能性肾上腺皮质肿瘤会过量产生以下激素：皮质醇、醛固酮、睾酮和雌激素。因此，功能正常的 ACC 可出现与几种不同内分泌综合征相关的症状，包括库欣综合征和男性化 [10]。相比之下，非功能性 ACC 患者可能会出现多种非特异性症状，例如腹痛、疲劳和与占位效应相关的症状。然而，由于创新成像方式的发展，无症状肾上腺肿块的发现变得更加普遍[11]。建议术前评估皮质醇、促肾上腺皮质激素、硫酸脱氢表雄烯二酮、17-羟基孕酮、睾酮、雄烯二酮和雌二醇的基础水平，进行地塞米松抑制试验，以及评估尿中游离皮质醇水平 [3]。这些测试可能有助于确定肿瘤的肾上腺皮质起源，并提供有关肿瘤恶性潜能的信息。它们也是评估术后肾上腺功能不全风险所必需的，这些激素可以作为术后随访期间的肿瘤标志物[12]。影像学在ACC的诊断中起着至关重要的作用。具有高恶性风险的肾上腺肿瘤通常具有肿瘤大小(> 4 cm)、高密度(> 10 HU)、异质性、绝对洗脱值低于60%、相对洗脱值低于40%、坏死、出血和骨化[3]。在 CT 扫描中，ACC 可能看起来很大，边缘不规则，异质性，平均密度 > 10 HU，并有钙化、坏死和出血的迹象。大约 30% 的 ACC 肿瘤显示出钙化 [13]。在使用对比增强进行的 CT 扫描中，肿瘤通常表现出不均匀的增强，典型的特征是由于坏死的存在，与中心区域相比，周边区域的增强增强 [12]。浸润、静脉血栓和淋巴结肿大的识别明确提示恶性肿瘤。在磁共振成像 (MRI) 上，正常肾上腺组织在 T1 和 T2 加权图像上显示出低到中等的信号强度 [3]。 MRI 可用于通过使用脂肪抑制技术确定肿瘤的脂质含量。因此，MRI 可用于支持区分肾上腺腺瘤和 ACC。在 T1 加权图像上，相对于正常肝实质，ACCs 经常表现为等信号或低信号，并且由于出血的存在，在 T1 加权图像上经常可以观察到高信号强度 [5]。在 T2 加权图像上，相对于正常肝实质，ACC 呈高信号，具有不均匀增强 [5]。 MRI也可用于评估有无侵袭转移指标。组织病理学对于 ACC 的最终和结论性诊断仍然是必要的。
宏观上，ACC 通常较大且不均匀，切面可能呈现棕色或黄色，这取决于出血、坏死和脂质含量的存在 [14]。在显微镜下，与 ACC 相关的模式(包括实心、宽阔、嵌套的小梁)取代了肾上腺皮质腺瘤的典型模式 [15]。厚纤维化囊也与癌有关。纤维化、肿瘤坏死和出血是常见特征。肿瘤侵袭包膜和血管以及有丝分裂的证据是 ACC 的强预测因子 [16]。 ACC 表达类固醇生成细胞的特异性标志物，如类固醇生成因子一、抑制素 α、Melan A 和钙调蛋白，可通过免疫组织化学染色检测。 ACCs 通常对突触素、嗜铬粒蛋白 A [17] 呈阳性。一些诊断算法已被用于区分良性和恶性肾上腺皮质肿瘤，例如 Hough 和 Weiss 系统;然而，Weiss 系统是最常用的系统 [14]。 Weiss 评分 ≥ 3 的肿瘤被认为是恶性的，而 0-2 的评分则定义为良性肿瘤 [18]。 Weiss 系统检查九个不同的项目，包括核异型性、非典型有丝分裂、有丝分裂率、细胞质特征、肿瘤细胞结构、坏死、静脉结构的侵袭、正弦结构的侵袭和肿瘤包膜的侵袭[18]。根据 Ki67 免疫标志物或有丝分裂计数确定的增殖指数有助于确定 ACC 的诊断和预后。以 Ki67 指数值 ≥ 5% 和有丝分裂 c 为特征的 ACC数量 > 20 有丝分裂/50 HPF 与预后不良有关 [19,20]。 手术是一线治疗选择，具有治愈 ACC 的潜力，对于复发风险高的患者，推荐使用米托坦辅助治疗 [3]。 此外，辅助化疗、放疗和靶向治疗也已用于治疗 ACC [12]。 ACC 患者的 5 年生存率可高达 77% [4]。
在本病例报告中，患者被诊断为非功能性 ACC，表现为非特异性症状和正常范围内的血清皮质醇水平。 诊断时，影像学显示肿瘤非常大，密度不均匀，包括一些脂肪密度区域，平均密度大于 10 HU。 这些特征都表明是恶性肿瘤。 组织病理学分析显示 Ki67 指数值 >5% 和有丝分裂计数 >20 mitoses/50 HPF。 这些影像学和组织病理学特征共同支持恶性 ACC 的诊断和治疗计划。
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