一项针对成人急性骨髓性白血病（AML）的大型新研究将80个癌症相关的基因突变与AML的五种亚型联系起来，这些亚型是由特定染色体异常的存在所定义的。这些发现可能有助于指导未来的突变测试和治疗决策。
在俄亥俄州立大学综合癌症中心-阿瑟-G-詹姆斯癌症医院和理查德-J-索洛夫研究所（OSUCCC – James）研究人员的领导下，该研究涉及1,603名新诊断的成年急性髓细胞白血病患者，他们在美国多个中心接受癌症和白血病组B/肿瘤临床试验联盟的治疗。
研究人员将定义34个AML亚组中每个亚组的细胞遗传学异常与80个癌症相关基因的突变状态相结合，产生了一个 “肿瘤图”，一个与每个细胞遗传学组相关的基因突变的紧凑表格摘要。
”我们的研究在一张图像中总结了1603名AML患者的细胞遗传学和突变信息，”第一作者、OSUCCC – James研究员Ann-Kathrin Eisfeld博士说，她是俄亥俄州内科/医生-科学家培训项目的成员。”确定每个亚组的关键突变特征可能有助于我们更好地了解不同AML类型的发病机制，并为正在进行的和未来的研究提供丰富的信息。”
高级调查员、俄亥俄州立大学杰出教授、俄亥俄州立大学癌症学者和OSUCCC-詹姆斯高级顾问Clara D. Bloomfield博士补充说:”如果我们的发现得到证实，这可能意味着我们的突变肿瘤图谱可能有助于指导突变测试，甚至有可能指导患者的未来治疗决策”。
在这项研究中，Eisfeld、Bloomfield和他们的同事从每个病人身上获得了治疗前的骨髓或外周血样本。在这些病人中，有1080人年龄在60岁以下，523人年龄在60岁或以上。所有的人都通过癌症和白血病B组的临床试验接受了类似的治疗。
根据患者白血病细胞中是否存在特定的染色体异常，每位患者的诊断结果将其归入五个AML类型之一和34个亚组之一。(没有染色体异常的AML患者被归类为细胞遗传学上正常的AML[CN-AML]）。
对患者的白血病细胞进行测序，以了解80个癌症和白血病相关基因的突变状态。根据基因的生物学功能（例如，甲基化相关的、粘连蛋白复合体、染色质重塑、肿瘤抑制基因），这些突变被分配到九个类别之一。
研究人员在患者群中发现了4390个基因突变，每个患者的中位数是三个突变。总的来说，在这个队列中导致AML的最频繁的突变基因属于甲基化组。
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