丹娜法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)和其他研究中心的研究人员今天将在第61届美国血液学会(ASH)年会上报告,对于老年急性骨髓性白血病(AML)患者来说,干细胞移植的成功前景往往可以根据肿瘤细胞内的特定基因突变来预测。
通过分析300名60岁或以上患者的AML组织样本，研究人员发现，诊断时样本中存在的突变表明患者是否有可能从移植中获得长期益处或有可能复发。研究结果使研究人员能够根据白血病细胞中某些突变的存在与否，为低、高和中度风险的患者群体建立标准。
研究人员表示，该风险分类系统将对如何治疗这组病人产生影响。遗传风险低的患者可能会成为产生较少毒性的治疗方法的候选人。高风险的患者可能会发现加入新方法的临床试验是有利的，因为这些方法可以减少复发的机会。
该研究的第一作者H.Moses Murdock说：”骨髓干细胞移植对一些老年AML患者来说是治愈性的，但毒性和复发的风险可能很高，”他是Dana-Farber的研究员和宾夕法尼亚大学Perelman医学院的学生。Murdock是R. Coleman Lindsley, MD, Ph.D.实验室的学生，他是丹娜法伯成人白血病项目的医生和该研究的高级作者。”我们想探索遗传学是否可以用来识别那些可能在现有方法下表现良好的患者，以及那些可能从其他移植策略中受益的患者。”
在该研究中,研究人员对300名60岁或以上、在美国六个移植中心接受过异体干细胞移植的AML诊断样本中的112个基因进行了测序。所有的移植手术都是在患者通过化疗治疗获得第一次缓解后进行的。
研究人员随后检查了这些基因的突变或缺乏突变是否与患者移植后的情况有关。他们发现，TP53或JAK2基因突变的患者，或存在FLT3-ITD（内部串联重复而不伴随NPM1突变）的患者，死亡或复发的风险最高。没有这些基因突变但有DNMT3A或DDX41或NPM1（没有伴随FLT3-ITD）突变的病人复发风险低。没有高风险或低风险突变的患者被归类为中度风险。在对临床变量进行调整后，最高风险组中只有5%的患者在3年后还活着并且没有白血病，而最低风险组中有70%的患者。
在所研究的病人中，大约25%符合低风险条件，而大约16%属于最高风险组Murdock说：”我们已经表明，老年患者的AML遗传特征可以预测移植后的结果。”我们的研究结果将有助于对处于缓解期的患者进行治疗，并为他们提供最佳的治愈途径。”
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