科学家们利用先进的RNA测序技术，确定了许多急性髓性白血病（AML）患者中存在的一种突出突变–称为NPM1–的两种独特亚型，这可能有助于预测白血病细胞带有这种突变的患者的生存率并改善其治疗反应。在2月16日发表在《自然通讯》上的研究中，由玛格丽特公主癌症中心高级科学家Benjamin Haibe-Kains、Aaron Schimmer和Mark Minden博士领导的团队发现，在NPM1突变的AML中存在两种独特的亚型，其中一种可以用已经使用的药物有效治疗。
这是第一个在常见的NPM1突变形式的AML中划分出两种亚型的研究，一种是 “原始型”，另一种是 “坚定型”。此外，该研究显示，每个亚型对治疗的反应和长期生存率都不同，为未来个性化治疗计划和引入新的靶向治疗打开了机会。
”NPM1突变的AML患者面临约40%的复发率，”玛格丽特公主医院的研究主任和急性白血病医生Schimmer博士说，该医院是大学健康网络的一部分。”虽然我们在采用新的监测技术方面越来越好，但我们仍然没有达到能够充分预测病人可能属于曲线哪一边的程度。通过深入研究我们的测序，我们可以更好地预测结果，并为每个病人相应地调整治疗。”
NPM1突变的AML约占所有AML病例的30%，但对这些患者的治疗发现却很有限。海贝-凯恩斯博士说：”虽然NPM1突变相对常见，但AML首先是一种罕见的疾病，他也是多伦多大学医学生物物理学的副教授。”产生足够的数据以便能够对这种突变进行测序并了解其生物学特性是非常具有挑战性的”。
这在很大程度上要归功于由高级科学家和医学肿瘤学家Minden博士和玛格丽特公主癌症的工作人员科学家Andrea Arruda领导的团队，由于患者的意愿、慷慨和远见，他们自80年代中期以来一直在收集样本以实现更深入的学习。
”认识到那些’大海捞针’–不能从某些治疗中获益的小部分病人，对改善个性化医疗至关重要，”明登博士说。”现在，我们可以开始改善这个更加谨慎的患者群体的结果。我们定制了一个先进的计算模型，以分析从白血病活细胞组织库中获得的患者白血病细胞的RNA，以及从NPM1突变体白血病研究中发表的其他数据。”海贝-凯恩斯博士说：”我们开发了一个独特的机器学习模型，能够在从病人收集的数据集中清楚地分辨出NPM1突变型AML的两种亚型。这两种亚型都含有突变型AML，但它们表达的基因不同，现在可以根据它们的RNA将它们分成两个明确的亚型。”
该研究还表明，某些已经用于治疗其他类型癌症的药物可能对原始亚型有效。”一旦我们能够确定每种亚型的模式，我们就分析了现有的药物基因组学数据，以缩小可能能够针对一种亚型或另一种亚型的药物清单，”Haibe-Kains博士解释说。”我们发现有两种药物似乎在实验室中有效地针对原始亚型，并有可能在未来进入临床试验。”
”这一发现可能会改变我们治疗病人的方式，”Schimmer博士说。”它提供了一个机会,使我们能更好地完善治疗方法和把握时机–无论是早期决定进行干细胞移植,还是在整个治疗过程中选择更有效和毒性更低的疗法。我们对所有病人的目标是获得越来越好的结果。这是迈向更好的一步”。
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