成人软骨发育不全的症状性椎管狭窄

Svein Fredwall，医学博士，位于挪威内索德登的TRS国家罕见疾病国家资源中心Sunnaas康复医院的医疗专业人士，正在开展挪威成人软骨症研究，这项研究涉及成年人软骨发育不良的症状性椎管狭窄症。是三篇文章的第一篇。
这篇第一篇文章“挪威成年人软骨发育不全的症状性椎管狭窄的高患病率：一项基于人群的研究”发表于2020年5月。尽管这是一项仅在挪威进行的研究，但结果与了解自然史非常相关软骨发育不全及其在较长时间范围内的影响。

研究文章摘要

有症状的椎管狭窄（SSS）是软骨发育不全的一种众所周知的医学并发症。报道的SSS患病率为10％到30％，这是根据小型研究或选定人群得出的估计值。当前没有基于人群的研究。此外，尚未详细研究SSS与身体机能之间的关系。这项研究的目的是描述SSS在挪威成人软骨发育不全中的患病率，并探讨SSS对身体机能的影响。

结果

总共包括50名参与者（男27名，女23名）。中位年龄为41岁（范围为16至87岁），其中34岁（68％）患有SSS。首次症状发作的估计中位年龄为33岁（95％置信区间（CI）为29至43岁），范围为10至67岁。大多数人的多个脊柱水平受到影响。与非SSS组相比，SSS组的步行距离短了110 m（95％CI-172至-40 m）（p  <0.01）。两组之间的手力没有显着差异。在SSS组中，步行和卫生的平均HAQ得分（0–3）显着更高，反映出更多的活动受限。平均差异为0.9（95％CI为0.3到1.4，  p <0.01）和0.6（95％CI 0.2到1.0，p <0.01）。SSS组的疼痛强度（NRS 0-10）也明显更高，平均差异为3.2（95％CI为0.6至5.6，  p  = 0.02）。

主要结论

SSS在患有软骨发育不良的挪威成年人中非常普遍，其症状在年轻时就开始发作，并且影响了多个脊柱水平。SSS的存在与步行距离减少，活动受限和疼痛加剧有关。这些发现强调了对软骨发育不良的SSS进行全面评估和监测的重要性，包括对身体机能的正式评估。