N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症简介

病因 尿素循环过程中谷氨酸和乙酰辅酶A在N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamatesynthetase；NAGAS)的作用下生成N-乙酰谷氨酸，在此反应过程中由于NAGAS的缺乏而引起血氨增高的先天性代谢异常。同时由于氨甲酰基磷酸合成能力低下，乳清酸等嘧啶中间代谢产物无变化或减少。 遗传形式 常染色体隐性遗传。 临床特征 新生儿期出现易激惹现象、呕吐和意识障碍等非特异性高氨血症的症状，也有乳儿期发病的报道，乳儿期发病的患儿发病后出现进行性神经系统症状加重的表现。 尿筛查 尿中谷氨酰胺增高、不伴有瓜氨酸和乳清酸的增高。 诊断 结合临床表现和血中、尿中谷氢酰胺浓度增高，不伴有瓜氨酸和乳清酸的增高之特点可以高度疑诊此病，但是一定要与氨甲酰基磷酸合成酶1缺乏症(后叙)进行鉴别诊断，确诊需做酶学检查。 治疗 主要限制蛋白饮食，给与低蛋白高热量饮食，也可以给与安息香酸钠治疗。