遗传性低镁血症简介

简介 低镁血症（hypomagnesemia）是指体内的镁元素缺乏而导致的疾病状态。单纯的低镁血症比较少见，健康人群不容易缺镁。但在患有各种疾病的非健康人群中，低镁血症很常见，特别是那些营养不良、使用利尿剂、使用某些抗生素以及白蛋白偏低的病人。 低镁血症的常见病因包括： （1）镁摄入不足：膳食中缺乏镁，或因疾病不能正常进食而导致营养不良。 （2）各种肠道疾病：腹泻，呕吐，脂肪泻，肠功能紊乱导致吸收不良，肠道切除手术，小肠旁路手术等。 （3）各种肾脏疾病：如急性肾损伤恢复期、肾移植术后。 （4）长期服用质子泵抑制剂（药名通常是「XX 拉唑」）超过 1 年以上。 （5）使用利尿剂：如呋塞米、氢氯噻嗪等。 （6）使用对肾脏有毒性的药物：如链霉素、卡那霉素、庆大霉素、新霉素、两性霉素 B、顺铂、喷他脒、环孢素、西妥昔单抗、帕尼单抗、马妥珠单抗等。 （7）酗酒。 （8）糖尿病血糖控制不佳。 （9）高血钙：如原发性甲状旁腺功能亢进症。 （10）家族遗传病：如原发性肠性低镁血症、Gitelman 综合征、家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙沉着症（FHHNC）等。由家族性遗传病导致的低镁血症不常见。 除家族遗传病导致的低镁血症外，其他低镁血症一般都不遗传。 表现 低镁血症可表现为震颤、手足搐搦、惊厥（翻白眼、口吐白沫、手足僵直等）、肌肉无力、情感淡漠、谵妄（突然发生的大呼小叫、行为失常、昼夜颠倒、幻视和幻听等）、昏迷等。 并发症： 甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏和低钙血症：会表现为手足抽搐、骨质丢失。 心律失常：如早搏、房颤等。 癫痫发作。 （2）并发疾病： 低钾血症：会表现为肌肉无力、瘫痪、心慌等。 胰岛素抵抗：导致血糖异常。 高血压。 偏头痛发作。 哮喘发作。 （1）抽血：测定血镁水平，明确有没有低镁血症，并同时测定血钙、血钾等电解质。低镁血症的病人，血镁、钙、钾通常都是偏低的。 （2）心电图检查：轻度低镁血症时会出现 QRS 波增宽和 T 波高尖；重度低镁血症时会出现 PR 间期延长、T 波低平及各种心律失常。 （3）留尿：测定尿镁水平，初步判断低镁血症的病因。如果是肾脏疾病导致的低镁血症，尿镁通常偏高；如果是非肾脏疾病导致的低镁血症，尿镁通常偏低。 （1）补镁治疗：症状明显的患者（如存在手足搐搦、心律失常或癫痫发作），需要通过静脉药物来补镁，并进行心脏监护，常用药物为硫酸镁。没有症状的患者可以通过口服药物来补镁，常用药物有氯化镁、左旋乳酸镁、氧化镁等。 （2）消除病因：如恢复正常饮食、治疗肠道疾病、治疗肾脏疾病、控制好血糖、戒酒等。 经过补镁治疗，血镁水平通常可以迅速恢复至正常。对于肾功正常的患者，需要在血镁恢复正常后，继续补镁治疗 1～2 日；对于肾功能异常的患者，补镁要格外谨慎，而且不宜补太久。 治疗低镁血症的药物主要是各种镁制剂。通过口服的方式补镁，容易出现副作用，如胃肠不适、腹泻等。此外，如果病人原本存在肾功能异常，在补镁过程中容易出现高镁血症，表现为面部潮红、腱反射减弱、血压降低和心律失常（房室传导阻滞）。 症状明显的低镁血症患者，需要住院治疗，通过输液的方式补镁，在治疗过程中需要进行心脏监护。 没有症状的低镁血症患者，在门诊治疗即可，通过口服的方式补镁。 由于健康人群不容易缺镁，大部分低镁血症都发生在有各种疾病的患者中，所以预防低镁血症主要是医生的工作。医生在接诊各类患者或使用各种药物时，就应该预想到低镁血症的风险，应该向患者介绍低镁血症的症状、表现，并督促患者定期检查血镁。 阅读更多…