纯合子型家族性高胆固醇血症简介

简介 纯合性家族性高胆固醇血症让你的身体更难移除低密度脂蛋白”坏”胆固醇你的血。这种病增加了患心脏病的机会心脏病发作在很小的时候，但是药物和其他治疗可以降低你的风险。 胆固醇是蜡质的物质，存在于你的细胞中。低密度脂蛋白他的工作是在血液中携带胆固醇。 当你有高水平的低密度脂蛋白胆固醇在你体内积累动脉，的血为你的身体提供氧气的容器心。胆固醇最终会阻止血液和氧气流向你的身体心，引起心脏病发作。 纯合子家族性高胆固醇血症是你出生时的一种疾病。你可以开始发展高胆固醇当你还是个孩子的时候。 情况很严重。没有治疗，纯合子家族性高胆固醇血症的男性可以得到心脏病40多岁，50多岁的女人就能得到。 病因 当你有纯合的家族性高胆固醇血症时，你会遗传两个不正常的基因拷贝，一个来自你的父母。 通常肝脏使用称为LDL受体的颗粒从血液中去除额外的LDL胆固醇。这些受体附着在LDL胆固醇上，在保持你的胆固醇水平在控制之下。当你患有这种疾病时，有缺陷的基因使LDL受体无法正常工作。你的胆固醇水平高一点。 你可以听到这个词杂合的家族性高胆固醇血症。这是一种相关疾病。有了它，你就只从你父母中的一个人那里继承了破碎的基因。它没有纯合型那么严重。 症状 这种情况的主要标志是总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平非常高。例如，你的总胆固醇水平可能是600点或更高。相比之下，美国心脏协会推荐理想的总胆固醇值不超过200。 你身上可能有黄色、蜡质的斑块皮肤肘部，膝盖还有臀部。这些叫做黄瘤。 黄色脂肪沉积称为黄瘤可以发展在你的眼皮。此外，你可以得到灰色或白色的圆圈围绕你的角膜，前面清楚的部分眼睛。 一些心脏病症状您可能包括: 胸痛（心绞痛) ) 快速心跳 气促 得到诊断 你的医生会做一个体格检查还做了一些血液测试。为了帮助诊断，他可能会问你: 你注意到你皮肤上有没有黄色的斑点？ 你有胸痛吗？ 你有没有注意到你呼吸急促？ 你的心跳看起来很快吗？ 你父母胆固醇高吗？ 你的医生会检查你的胆固醇水平通过采集血样并将其送到实验室进行分析。 你可能需要验血来寻找导致这种情况的异常基因。你的医生可能还想对你的一些近亲进行检测，看看他们是否患有这种疾病。 问你的医生 我需要改变饮食吗？ 有可以降低胆固醇的药物吗？ 你如何检查我的治疗是否有效？ 如果饮食和药物不能降低我的胆固醇，还有其他疗法可以帮助我吗？ 我的孩子会继承我的条件吗？ 处理 目标是降低你的低密度脂蛋白胆固醇水平心脏病的危险。 你的医生可能会建议你坚持低热量饮食饱和脂肪胆固醇和糖。 他可能需要尝试不同的药物和治疗的组合，直到他找到一个最适合你。 由于纯合子家族性高胆固醇血症会将你的胆固醇升高到极高的水平，你的医生可能会给你开大剂量的他汀类药物。他汀类药物停止你的工作肝脏制造胆固醇。