简介 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X 阅读更多…
简介 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要 阅读更多…
简介 甲基丙二酸血症（methylmaloni cacidemia）也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐 阅读更多…
简介 重症肌无力样综合征有什么症状 1.新生儿重症肌无力 (1)据估计MG母亲所生的活婴中仅12%～ 阅读更多…
简介 关于再生障碍性贫血和妊娠的关系，目前大多数学者认为：妊娠不是再生障碍性贫血的病因，不诱发或促进 阅读更多…
简介 Fabry病-（法布雷病）是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于 阅读更多…
简介 郎格罕细胞组织细胞增生症（Langenhans cell histiocytosis,LCH） 阅读更多…
简介 猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的 阅读更多…
简介 苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，pku）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenyla 阅读更多…
简介 基本介绍 21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、 阅读更多…
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