治疗

1.红细胞生成性原卟啉病

(1)口服β-胡萝卜素:是控制本病惟一有显效的药物。按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4~6周,待出现掌跖黄染后减量维持2~3个月,可使患者对日光的耐受时间明显延长,使能适应正常的生活和工作。其机制可能是通过在皮肤中形成的β-胡萝卜素保护层及对氧自由基的猝灭作用,而阻断了卟啉所致的光毒性损伤。由于对本病的卟啉代谢障碍并无影响,因而在每年发病季节及之前有规则地服用本药是必需的。除皮肤黄染外(在减量和停服后可自行消退),一般无其他不良反应。

(2)维生素B6大剂量疗法:晨起一次口服100mg,以后每小时1次,连服10次,可使症状改善。其机制可能与促进烟酸和烟酰胺的生成、减轻光过敏现象有关。

(3)口服烟酰胺和维生素E。

(4)考来烯胺(消胆胺)4g,每天3次,餐前服用。其在肠道与原卟啉结合,阻断原卟啉的肠肝循环,从而促进过多原卟啉的排除,对防止本病肝胆病变的进展有效。

2.迟发性皮肤卟啉病

(1)氯喹和羟氯喹:可增可增加肝脏的卟啉释出和排泄,从而改善症状。一般采用长期小剂量口服,氯喹用法是每次0.125g,每周2次,连服至少10个月。临床症状可望在4个月左右减轻,随后见尿中尿卟啉量的降低。近年多采用小剂量羟氯喹治疗,即羟氯喹口服0.1g,每天2次,连服2周后,减至每周仅服2天,连服4~8个月。可使本病得以控制。

(2)静脉放血:其机制一是耗竭血红素,使本病中过量产生的卟啉中间产物形成血红素,二是耗竭体内贮存的铁,改善肝脏的铁质沉着。一般每1~2周放血1次,每次400ml,连续8~12次,直至血红蛋白降到110~120g/L,可使本病获得较长时期缓解。除严重心肺疾病和贫血者均可应用,是一安全有效的疗法。

(3)其他:去铁胺,每天皮下缓慢注射1次,剂量1.5g,每周5次。或口服去铁胺每天30mg/kg,每3个月服1周,连续6~12个月,能改善肝铁沉着。有严重并发症,不适用上述两法的患者可使用重组红细胞生成素,对长期血液透析诱发的PCT患者有效,每次透析时静脉给予150U/kg;此外,同时口服碳酸氢钠可有利于卟啉随尿排出。其他如烟酰胺维生素B6、维生素E等也可配合口服。

3.先天性红细胞生成性卟啉病 主要为对症处理。严重的长期的溶血是脾切除的明确指征。脾切除后可使溶血性贫血改善,抑制红细胞生成,减少卟啉的过多生成,降低皮肤的光敏感性,对本病能起较持久的缓解作用。

(二)预后

红细胞生成性原卟啉病(EPP),血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚,造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。2例本病反复发作3~4年致胆绞痛发作。部分患者有轻度贫血。迟发性皮肤卟啉病(PCT),有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道。先天性红细胞生成性卟啉病(CEP),多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性秃发等严重残毁。

分类: 卟啉病

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