简介
粘多糖病IVA型（MPS IVA，也称为Morquio综合征，A型）是主要影响骨骼的代谢病症。发病的严重程度，发病年龄和相关症状因人而异，范围从严重且快速进展的早发型至缓慢进展型，晚发型。严重的形式通常在1岁至3岁之间被诊断出来，而温和的形式可能直到儿童晚期或青春期才会变得明显。体征和症状包括各种骨骼异常，如身材矮小，膝盖骨折，carinatum，以及脊柱，臀部和腕部畸形。受影响的人还可能会遇到其他器官系统的受累，如呼吸系统疾病，瓣膜性心脏病，听力障碍，角膜混浊，牙齿异常，肝肿大和脊髓受压等。 MPS IVA由GALNS基因中的变化（突变）引起，并以常染色体隐性方式遗传。治疗依据每个人的体征和症状。
病因
GALNS和GLB1基因中的突变引起MPS IV，并且以遗传隐性方式遗传。 这些基因提供了产生参与称为糖胺聚糖（GAG）的大型糖分子分解的酶的说明。 GAG最初被称为粘多糖，这是该病的名称。 当MPS IV由GALNS基因中的突变引起时，称为MPS IV型A（MPS IVA），当它由GLB1基因中的突变引起时，称为MPS IV型B（MPS IVB）。 一般来说，两种类型的MPS IV不能通过它们的体征和症状来区分。
症状
体征和症状包括各种骨骼异常，如身材矮小，膝盖骨折，carinatum，以及脊柱，臀部和腕部畸形。 受影响的人还可能会遇到其他器官系统的受累，如呼吸问题，心脏瓣膜病，听力障碍，角膜混浊，牙齿异常，肝肿大和脊髓压迫。
诊断
对遗传或罕见疾病做出诊断往往是具有挑战性的。 医疗保健专业人士通常会查看患者的病史，症状，体检和实验室检查结果，以便做出诊断。 以下资源提供有关此状况的诊断和测试的信息。 如果您对诊断有疑问，请联系医疗保健专业人员。
测试资源
基因测试注册表（GTR）提供关于这种情况的基因测试的信息。 GTR的目标受众是医疗保健提供者和研究人员。 患有基因检测的具体问题的患者和消费者应联系医疗保健提供者或遗传学专业人员。
治疗
下面的资源提供了关于这种情况的治疗选择的信息。如果您对哪种治疗适合您有任何疑问，请咨询您的医疗保健专业人员。
管理指南
Orphan麻醉项目是一个项目，其目的是为罕见疾病患者和麻醉医师照顾他们创建同行评审的，易于获取的指南。该项目是德国麻醉学和重症监护协会，Orphanet，欧洲儿科麻醉协会，麻醉师和罕见疾病专家共同努力的结果，旨在帮助患者安全。
FDA批准的治疗
下列药物已被美国食品和药物管理局（FDA）批准为孤儿产品用于治疗此病症。了解更多孤儿产品。
elosulfase alfa（商品名：Vimizim） – 由BioMarin Pharmaceutical Inc.制造
FDA批准的适应症：粘多糖病IVA型（MPS IVA; Morquio A综合征）
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