简介
先天性蔗糖酶 – 异麦芽糖酶缺乏症（CSID）是影响人消化某些糖的能力的遗传病症。 患有这种疾病的人不能分解蔗糖（水果中发现的糖，也称为食糖）和麦芽糖（谷物中发现的糖）。 在婴儿开始饮用水果，果汁和谷物后，CSID通常会变得明显。 摄入蔗糖或麦芽糖后，受影响的小孩通常会出现胃痉挛，腹胀，气体过多产生和腹泻。 这些消化问题可能导致失败和营养不良。 随着年龄的增长，大多数受影响的儿童能够更好地耐受蔗糖和麦芽糖。
病因
CSID以常染色体隐性遗传模式遗传，并由SI基因的突变引起
症状
受影响的婴儿在第一次摄入蔗糖后不久就会出现症状，这种情况发生在改良的奶粉，水果或淀粉中。症状可能包括爆炸性水样腹泻导致体液水平异常（脱水），腹部肿胀（腹胀）和/或腹部不适。此外，一些受影响的婴儿可能因营养缺乏导致营养不良，这是营养不良造成的，主要营养素吸收不良，并且/或者无法茁壮成长。在某些情况下，个人可能表现出烦躁不安;绞痛;由于长期腹泻发作导致臀部皮肤磨损和/或刺激（磨损）和/或呕吐。
这种疾病的症状在受影响的个体中有所不同，但是在婴儿和幼儿中通常比成人更严重。婴幼儿所表现的症状通常比受影响的成人更明显，因为年轻人的饮食通常包括更高的碳水化合物摄入量。另外，婴幼儿在肠道消化所需的时间也较少。
本表列出了患有此病的人可能有的症状。对于大多数疾病，症状会因人而异。患有相同疾病的人可能没有列出所有症状。这些信息来自一个名为人类表型本体（HPO）的数据库。 HPO收集有关医疗资源中描述的症状的信息。 HPO会定期更新。使用HPO ID访问有关症状的更深入的信息。
诊断
CSID可通过从小肠中取少量组织（活组织检查）进行特定检测，即双糖酶检测。 其他测试可能包括蔗糖氢气呼吸测试，其中在蔗糖摄入后受影响个体的呼吸中将检测到异常高水平的氢气。 在某些情况下可能会指示基因检测。
治疗
CSID通常通过修改人的饮食来减少蔗糖的量来治疗。由于许多食物含有蔗糖和其他复杂的糖，因此可能难以从饮食中完全去除蔗糖酶。 Sacrosidase是一种口服药物，含有在这种情况下不能正常工作的酶。通过服用这种药物，那些有CSID的人可以吃含蔗糖的食物，因为这种酶会分解蔗糖。这种药物必须与每顿饭或零食一起服用。
FDA批准的治疗
下列药物已被美国食品和药物管理局（FDA）批准为孤儿产品用于治疗此病症。了解更多孤儿产品。
Sacrosidase（商标名称：Sucraid®） – 由QOL Medical，LLC制造
FDA批准的适应症：基因决定的蔗糖酶缺乏症的口服替代疗法，它是先天性舒张酶 – 异麦芽糖酶缺陷的一部分。
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