简介
先天性因子XIII缺乏是一种罕见的遗传性出血性疾病，其特征是凝血因子XIII缺乏。凝血因子是血液凝固的必需蛋白质。具体地说，凝血因子XIII缺乏的个体形成像正常的血凝块，但是这些凝块不稳定并且经常破裂，导致长时间的、不受控制的出血发作。因子XIII也影响身体中的其他过程，并且已知在适当的伤口愈合和妊娠中起作用。因子XIII缺乏性出血的严重程度可以从一个人到另一个人差异很大。有些人可能只有轻微的症状，其他人可能有严重的，危及生命的出血。早期诊断和及时治疗，可避免先天性因子XIII缺乏的更严重出血。FXIII由两个亚基组成：亚基A和亚基B。大多数因子XIII缺乏状态是由亚基A的突变引起的；很少有亚基突变。B因子XIII缺乏是常染色体隐性遗传的遗传。
病因
导致因子XIII缺陷的突变被遗传为常染色体隐性性状。遗传疾病是由父亲和母亲染色体上特定性状的基因组合决定的。
当一个人遗传同一性状的一个异常基因的两个拷贝时，就会发生隐性遗传疾病，每个父母一个。如果一个人继承了一种正常基因和一种疾病基因，该人将成为该疾病的载体，但通常不会出现症状。两个载体父母同时通过改变的基因和患病儿童的风险为每次怀孕25％。有一个像父母一样的携带者的风险在每次怀孕时为50％。一个孩子从父母那里接受正常基因的机会是25％。男性和女性的风险相同。
症状
因子XIII缺乏的症状和严重程度因人而异。然而，在大多数患者中（80％）出血后症状出现，出血后脐残端最常见。有些个体可能只有轻度表达，在创伤或手术后发生出血并发症之前不会变得明显。在更严重的情况下，出血可以自发发生或在通常不会产生诸如剧烈运动等问题的活动之后发生。重要的是要注意因子XIII缺陷的变异性，并了解受影响的个体可能不具有下面讨论的所有症状。受影响的人应该与他们的医生和医疗团队讨论他们的具体病例，相关症状和总体预后。
在任何年龄，因子XIII缺乏的症状都可能变得明显，但大多数患者在婴儿期被诊断出来。与因子XIII缺乏症相关的症状包括慢性流鼻血（鼻出血），牙龈出血，皮肤下出血引起的皮肤变色（瘀斑）和凝血（血肿）固体肿胀。受影响的人可能会轻易，广泛地，无故地（自发地）瘀伤。由于轻微创伤而瘀伤可能会延迟。有XIII因子缺乏症的女性在月经过多期间可能会出现长时间大量出血（月经过多）。也可能出现软组织和关节周围出血（关节周围出血）。出血到关节（hemoarthrosis）是罕见的。
百分之三十的受影响个体也可能经历脑内自发性出血（颅内出血），大约25％经历不良或延迟的伤口愈合，并且其他人可能在创伤或手术后增强了出血。因子XIII缺乏的颅内出血风险高于其他相关出血性疾病。创伤或手术后出血最初是正常的，但异常，大量出血通常在12-36小时内发生。在纯合子女中，因子XIII缺乏症也与复发性流产（自然流产）有关。
诊断
因子XIII缺乏症的诊断基于特征性症状的鉴定，详细的患者病史，彻底的临床评估和各种专门测试。用于诊断出血性疾病（例如活化部分凝血活酶时间（aPTT）和凝血酶原时间（PT））的标准测试是正常的，因此无效。出生时出现严重或异常出血的婴儿可能会怀疑因素XIII。
临床测试和检查
血块溶解度测试可用于帮助诊断因子XIII缺陷。但是，这个测试只有在受影响个体的因子XIII水平非常低时才有效。在这些测试中，血块暴露于1％一氯乙酸或5微米尿素的溶液中。在因子XIII低于1％的个体中，血块将崩溃。大多数未经治疗的因子XIII缺乏症患者的血液中XIII因子活性接近0％。
为了确认诊断，通过因子XIII的定量分析（测定）在血液样品中测试因子XIII的量（量）。定量测定是可以测量血液中某些物质的量或活性的测试。在受影响的个体中，这将表明因子XIII的量和活性降低。
治疗
因子XIII缺陷可以通过因子XIII浓缩物进行治疗。仅需要提高因子XIII水平以预防或阻止与该疾病相关的出血症状。
因子XIII浓缩物是含有浓缩形式的因子XIII的血液产品，用于治疗因子XIII缺乏的个体。这些产品是由成千上万不同献血者的血浆产生的。这些产品经历病毒灭活过程，杀死可能存在于血液中的任何病毒或类似病原体。
过去，因子XIII缺乏的个体接受新鲜冷冻血浆或冷沉淀物治疗。如果因子XIII浓缩液不可用，可以使用新鲜冷冻血浆。由于病毒或类似病原体感染的风险（尽管很小），不再推荐使用冷沉淀物。新鲜冷冻血浆或冷沉淀物也有过敏反应的风险。
建议患有XIII因子缺乏症的个体每3-4周用FXIII浓缩液进行预防性（预防性）治疗，以试图预防或减轻病症的症状。预防性治疗已被用于预防大部分脑内出血。经过仔细咨询患者的医疗团队后，决定接受因子XIII缺乏症的预防性治疗。
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