简介
酪氨酸血症 或 酪氨酸血症是错误的代谢，通常与生俱来，在这种情况下，身体不能有效地分解氨基酸。酪氨酸。症状包括肝和肾干扰和智力残疾。如果不治疗，酪氨酸血症可能是致命的。大多数与生俱来的酪氨酸血症产生高酪氨酸血症(高水平的酪氨酸)。
致因
酪氨酸血症常染色体隐性模式。
所有的酪氨酸菌都是由苯丙氨酸和酪氨酸分解途径中的各种基因功能障碍引起的，并以常染色体隐性遗传方式遗传。
I型酪氨酸血症的突变的结果法该基因编码富马酰乙酰酶。由于.的结果法缺底物富马酰乙酸酯能在近端肾小管细胞和肝细胞分别对肾脏和肝脏造成损害。
II型酪氨酸血症的突变的结果塔特基因，编码酶酪氨酸转氨酶.由于的结果塔特缺乏底物酪氨酸积累，导致眼科和皮肤科的异常。
Ⅲ型酪氨酸血症的突变的结果HPD基因，编码酶4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶.III型酪氨酸血症是这三种疾病中最罕见的一种，仅有少数病例被报告。其中大多数病例包括智力残疾和神经功能障碍。
诊断
类型
I型酪氨酸血症可通过血液试验检测，以确定是否存在富马酰乙酸代谢物，琥珀酰丙酮，这被认为是病态性疾病指示器。
Ⅱ型酪氨酸血症可通过血浆酪氨酸水平显著升高来检测，而诊断则可通过检测塔特在培养的成纤维细胞中。
Ⅲ型酪氨酸血症可通过检测HPD在培养的成纤维细胞中。
酪氨酸代谢紊乱的病理生理学，导致血液中酪氨酸水平升高。
治疗
治疗方式因具体类型而异。阿低蛋白饮食在酪氨酸血症的治疗中可能需要。最近的经验尼的松已经证明它是有效的。它是一种4-羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制剂，用于治疗遗传1型酪氨酸血症(HT-1)与饮食限制酪氨酸和苯丙氨酸. 肝移植提示酪氨酸血症I型患者对尼的松无反应，也适用于急性肝衰竭和肝癌患者。
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