描述
长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺乏症是一种罕见的疾病，可防止身体将某些脂肪转化为能量，特别是在没有食物的情况下（空腹）。
LCHAD缺乏的体征和症状通常出现在婴儿期或幼儿期，可能包括喂养困难，精力不集中（嗜睡），低血糖（低血糖），肌张力减弱（肌张力低下），肝脏问题以及光敏感异常眼睛后部的组织（视网膜）。在儿童时期后期，患有此病症的人可能会经历肌肉疼痛，肌肉组织破裂以及手臂和腿部感觉丧失（周围神经病变）。患有LCHAD缺乏症的人也面临严重心脏问题，呼吸困难，昏迷和猝死的风险。
当身体处于压力之下时，例如在禁食期，病毒感染等疾病或天气极端情况下，可能引发与LCHAD缺乏有关的问题。这种疾病有时会被误认为Reye综合征，这是一种严重的疾病，可能在孩子身上发生，而他们似乎正在从水痘或流感等病毒感染中恢复过来。大多数Reye综合征病例与这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。
遗传和罕见疾病信息中心
频率
LCHAD缺陷的发生率未知。根据芬兰人的估计，有62,000例妊娠中有1例受此病的影响。在美国，发病率可能要低得多。
遗传变化
HADHA基因突变导致LCHAD缺陷。所述HADHA基因提供了用于制备被称为线粒体三功能蛋白的酶复合物的一部分的指令。这种酶复合物在线粒体中起作用，细胞内的能源生产中心。顾名思义，线粒体三功能蛋白含有三种酶，每种功能都有不同的功能。这种酶复合物需要分解（代谢）一组称为长链脂肪酸的脂肪。长链脂肪酸存在于牛奶和某些油等食物中。这些脂肪酸储存在人体的脂肪组织中。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。
HADHA基因中导致LCHAD缺陷的突变破坏了该酶复合物的功能之一。这些突变阻止了食物和体内脂肪对长链脂肪酸的正常加工。因此，这些脂肪酸不会转化为能量，这会导致这种疾病的某些特征，例如嗜睡和低血糖。长链脂肪酸或部分代谢的脂肪酸也可能累积并损害肝脏，心脏，肌肉和视网膜。这种不正常的积聚引起LCHAD缺陷的其他体征和症状。
继承模式
这种情况是以常染色体隐性模式遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。
此条件的其他名称
3-羟基酰基-CoA脱氢酶，长链，缺乏
LCHAD缺陷
长链3-羟基酰基CoA脱氢酶缺陷
长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺陷
长链3-OH酰基-CoA脱氢酶缺陷
三功能蛋白缺陷症，1型
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