医生们早就认识到，患有唐氏综合症的儿童明显更容易患白血病，并认为他们患与治疗有关的慢性病的风险也更高。现在，由加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院领导的新研究，利用儿童癌症幸存者研究的数据，对这种看法提出了挑战，并对幸存者提供了新的见解。
在他们的调查中，研究人员发现，在儿童白血病幸存者中，那些患有唐氏综合症的人与没有这种遗传性疾病的幸存者一样，都有与治疗有关的慢性病。
他们确实发现，那些患有唐氏综合症的人患严重或多种疾病的风险增加，包括白内障、听力损失和甲状腺功能障碍。然而，当研究人员观察这些疾病的发病情况时，他们确定它们似乎不太可能与白血病治疗有关，而更可能与唐氏综合症的自然后果有关。他们还发现，研究中那些患有唐氏综合症的人，与他们的白血病治疗有关的第二种癌症的风险明显降低。
由旧金山UCSF贝尼奥夫儿童医院的Robert Goldsby医学博士领导的研究人员追踪了154名患有唐氏综合症的儿童白血病幸存者的结果，唐氏综合症是一种由21号染色体的额外拷贝引起的疾病。他们将他们与581名非唐氏综合征幸存者进行了比较，后者在诊断时的年龄、种族、性别和治疗方面都是匹配的。两组都有至少五年的存活期。大约三分之二的幸存者在1到4岁之间被诊断为白血病，在最后一次随访时，大多数人的年龄在10到29岁之间。
研究参与者被诊断为急性淋巴细胞白血病（ALL），这是最常见的儿科癌症，或急性骨髓性白血病（AML），两者合计占所有儿童癌症的30%。两组患者在诊断后25年的总生存率相似：唐氏综合症患者为88%，而非唐氏综合症患者为84%。
虽然患有唐氏综合症的幸存者患某些慢性疾病的风险较高，但这些疾病在诊断前或诊断后的最初几年已经很明显，这表明它们可能反映了唐氏综合症的 “自然历史”。当研究人员观察诊断后至少五年发生的慢性病时，两组的比率相似：唐氏综合症组为20%，而非唐氏综合症组为16.5%。
研究人员指出，从历史上看，唐氏综合症幸存者的慢性病风险可能被夸大了。”加州大学旧金山分校儿科血液学/肿瘤学系的戈德比说：”病人的慢性健康状况通常由他们的父母报告。”我们从以前的研究中知道，父母比病人更关心未来的健康和后期影响，更有可能过度报告事件。”
”尽管如此，我们不能排除儿童白血病的治疗可能会加剧或增加其中一些情况的风险，”高级作者、西雅图弗雷德-哈钦森癌症研究中心的温迪-莱森林（Wendy Leisenring）博士说。”患有唐氏综合症和潜在心脏病的儿童有可能没有存活到所需的五年时间，因而没有资格参加这项研究。”
关于唐氏综合症幸存者的第二癌症发病率，研究人员发现了一个病例（0.6%），而非唐氏综合症组则有26个病例（4.3%）。Goldsby说:”第二次癌症的风险较低，可能表明一个或多个21号染色体定位基因的潜在保护作用。评估可能影响这些风险的遗传和环境修饰因素的研究是有必要的。”
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