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概述

耐氨酸尿蛋白不耐受（lysinuric protein intolerance），曾称为家族性蛋白不耐受症，为罕见的常染色体隐性遗传病，是肾小管上皮细胞侧膜转运缺陷，导致尿中赖氨酸、精氨酸以及鸟氨酸含量增加的肾小管疾病。治疗宜用低蛋白饮食，补充瓜氨酸。积极治疗急性间质性肺病，立即处理高氨血症发作。

病因

罕见的常染色体隐性遗传病，使赖氨酸转运发生障碍。

临床表现

婴儿期可见拒食、生长障碍、肌张力低下、反复发作的呕吐和腹泻。可有多系统疾病。因乳汁中蛋白量低，喂奶时期婴儿生长正常。给予高蛋白食物后则有高氨血症发作，可出现昏迷、轻、中度肝脾肿大、毛发稀少变脆，可有骨质疏松、慢性间质性肺病伴有呼吸困难和杵状指。中度智力发育延迟见于大约20%患者中。

检查

空腹血氨浓度正常，尿乳清酸增高，血浆赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸轻度降低，但尿中排出增加，尤其是赖氨酸。血浆丙氨酸、谷氨酸、丝氨酸、甘氨酸和瓜氨酸一般增加，这些异常可继发于高氨血症。可有轻度贫血、铁蛋白增高、乳酸脱氢酶增高，甲状腺结合球蛋白可增高。

诊断

1.起病于婴儿，反复腹泻、呕吐又影响生长发育，随年龄增长有缓解趋势应考虑本征。

2.血清赖氨酸测定明显降低，精氨酸、鸟氨酸也降低。

3口服赖氨酸负荷试验，显示赖氨酸于肠道和肾小管吸收障碍。

4.尿赖氨酸排泄增多。

治疗

宜用低蛋白饮食，补充瓜氨酸。如有高氨血症发作应立即处理；急性间质性肺病，可采取大剂量泼尼松和支气管肺泡灌洗术。