简介
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后，出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。
病因
(一)发病原因
是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。
(二)发病机制
性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高。男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内。常有近亲结婚及家族遗传史。
症状
出生后不久即发生，罕见2个月后发病。损害分3期：红斑及大疱;丘疹和疣状损害;色素沉着。它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。
皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状、水滴状、螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干、上臂、大腿部位(图1)。在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此起彼伏，水疱消退后可见红色光滑的结节和斑块。皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑。色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。
患儿常伴有假性斑秃、甲营养发育不良、甲缺损、甲畸形，眼部损害约占30%，表现白内障、斜视、视神经萎缩，蓝色巩膜、渗出性脉络膜炎等;骨骼异常少见，如并指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎缩及牙齿缺陷;出牙延迟或部分无牙。中枢神经系统也可受累，表现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫、痉挛性四肢麻痹，短臂、短腿等。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
诊断
1.Franceschetti-Jadassohn综合征 有人认为该病为色素失禁症的异型，色沉呈网状，无水滴状，早期无水疱，疣状损害。亦无齿和眼部损害。
2.脱色性色素失禁症 多见女孩，无色沉斑，只有减色斑，前期无水疱、无炎症，无家族遗传史。
3.色素性荨麻疹 又称肥大细胞增多症，该病色素斑不呈水滴状，刺激色素斑可出现风团，皮肤划痕征阳性，组织病理显示，真皮内可见大量肥大细胞。
并发症
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治疗
(一)治疗
色素斑可自退，一般无需治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。
中医治则：炎症期法宜解毒凉血，方用解毒凉血汤加减。后期法宜健脾除湿，方用健脾除湿汤加减。
(二)预后
色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。
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