生物素酶缺乏症简介

简介

生物素( biotin) 又称为维生素B8、维生素H, 是一种水溶性的含硫维生素, 和其他B 族维生素一样, 大部分从食物中摄取, 少数在机体肠道中的细菌体内合成。生物素广泛存在于天然食物中, 以动物肝脏、大豆、蛋黄、鲜奶和酵母中含量较高, 粮食、蔬菜、水果、肉类中含量很少。

生物素的生理功能和代谢

生物素是线粒体丙酰辅酶A 羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰辅酶A 羧化酶和甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶的辅酶, 作为羧化、脱羧和脱氢反应酶系的辅助因子参与碳水化合物、蛋白质和脂肪三大营养物质的代谢。生物素缺乏导致四种相关羧化酶活性下降, 线粒体能量合成障碍, 引起代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害, 严重时致死。生物素在DNA 合成中也是一个重要的活性物质, 参与细胞的修复和再生。

生物素缺乏症的临床表现

生物素缺乏症以皮肤、粘膜和神经系统损害为主。在普通人群中, 长期的生物素缺乏可能导致毛

发、指甲、皮肤的损害, 例如: 湿疹、脱发、皮肤干燥、脱皮、口角炎、口腔溃疡、舌炎、结膜炎、角膜炎、会阴炎、银屑病, 严重时引起食欲减退、四肢无力、瘫痪、共济失调、抽搐、抑郁、脱髓鞘病变、视神经萎缩、视力听力下降等神经精神损害。生物素缺乏亦可引起细胞免疫和体液免疫功能下降, 患者常合并念珠菌、细菌感染。

生物素缺乏症的治疗与预后

生物素补充治疗对于生物素缺乏症患者疗效良好, 一般剂量5 ～40 mg/d, 数日后尿异常代谢产物消失, 全身状况明显改善。生物素缺乏症患者经过短期生物素补充、饮食与生活调理后体内生物素水平可恢复正常。生物素酶缺乏症患者需要终身补充生物素。对于重症生物素酶缺乏症患儿, 如合并代谢性酸中毒或高氨血症, 尚需限制蛋白质, 补充葡萄糖, 纠正酸中毒。

患儿的预后取决于发现早晚与长期治疗两方面, 为提高患儿的生存率与生活质量, 除积极引进相关诊断、治疗技术外, 尚须提高认识, 对可疑患儿及早进行病因分析, 早期发现, 早期治疗。为了争取症前诊断, 一些国家开展了本症的新生儿筛查。我国一些机构采用气相色谱- 质谱尿液有机酸和串联质谱血液酯酰肉碱谱分析技术开展了本症的高危筛查， 随着应用技术的普及, 将有越来越多的患者受益。