简介

肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

病因

由于病因不明确,病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍,病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍,但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据。

症状

一、病史及症状:

1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。

2.以上肢周围性瘫痪,下肢中枢性瘫痪,上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

3.球麻痹症状,后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难,饮水呛咳等。

4.多无感觉障碍。

二、体检发现:

颅神经:除球麻痹外,可有舌肌萎缩,舌肌纤颤,强哭强笑,情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩,以大小鱼际肌、骨间肌为著,同时伴有肌束颤动,感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪,肌张力增高,腱反射亢进,双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。

三、辅助检查:

1.腰穿脑脊液检查:压力及成分多正常。

2.血清磷酸肌酸激酶可增高,乙酰胆碱酯酶增高。

3.肌电图:可见纤颤电位,巨大电位,运动神经传导速度多正常。

4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。

诊断

有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。

并发症

可出现锥体束病征与肌萎缩、肌束震颤等下运动神经元病征共存,四肢腱反射亢进并出现病理反射。有时上肢腱反射减弱或消失,而下肢反射亢进,出现痉挛。括约肌与性功能障碍不常见,多无客观的感觉障碍。

治疗

无有效疗法,以对症为主。

一、呼吸困难者,吸氧,必要时辅助呼吸。

二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养,维持营养及水电解质平衡。

三、神经营养药物:胞二磷胆碱250-500mg,肌生射液4ml,三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)1600u 、肌注1-2次/d,美络宁(三磷酸胞苷二钠)20mg肌注,1次/d。

四、安坦2mg 3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。

五、并发症防治,防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。防止肺部感染。

预防

本病为先天性疾病,早诊断早治疗是本病的防治关键。

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