简介
庞贝氏症是一种罕见且严重的遗传疾病，可见于儿童或成人。虽然发作的年龄与症状的严重性不尽相同，大部分的病患都会出现渐进性的肌肉无力及呼吸困难。而且，患有此疾病的婴儿会由于心脏肌肉衰弱而发生心脏问题。
庞贝氏症的命名源自荷兰医师J.C. Pompe（美国发音pom-PAY，欧洲发音POM-puh），他是首位在1932年叙述患有此疾病婴儿的医师。
庞贝氏症为既是一种代谢性肌肉疾病（metabolic muscle disease）也属于溶小体储积症（lysosomal storage disease，LSD）。
庞贝氏症与40种以上其它的肌肉疾病（如肌肉失养症）一样都会出现肌肉萎缩无力。
庞贝氏症如同所有的溶小体储积症，分解溶小体内复杂分子的能力受到影响。
病因
成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解糖原，无法分解的糖原会累积在溶酶体内，导致肌肉无力，心脏扩大等病因。
症状
婴儿型：约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡
1.严重的肌肉无力
2.舌头肥大
3.心脏肥大
4.肝脏肥大
5.呼吸困难
6.无法如期达到发育的标的
晚发型：约在20至60岁发病
1.逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢
2.行动时感到疲惫
3.呼吸短促
4.睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠
5.早晨性头痛
6.白天嗜睡
7.脊椎侧弯
8.下背疼痛
诊断
庞贝氏症在婴儿上可以较容易确认，因为其症状较为显著，而且病况的急迫性也常常很明显。在许多病例中，一张胸腔X光即表现出明显的心脏肥大，而医师就会针对此严重的问题做进一步的检查。医师或家长发现的其他明显的症状（例如：呼吸困难或运动机能发育迟缓）生化验数值异常都会提供对庞贝氏症的怀疑。
对于较年长的的病患，庞贝氏症的许多症状与很多常见的疾病相似，而且不是同时出现，这些种种的挑战，使得获得正确诊断的道路十分曲折。此外，许多医师从未见过庞贝氏症的病患。基于这些原因，医师在开始考虑是庞贝氏症这般罕见的疾病之前，常常需要先排除其他的病因。病人初期出现的呼吸症状在许多疾病都会出现，有些患者先出现肌肉无力而没有呼吸短促的情形，常见的误诊包括有肢带型或杜显氏肌肉失养症（limb-girdle or Duchenne muscular dystrophy）与多发性肌炎（一种发炎性肌肉病变）
治疗
酵素替代疗法（enzyme replacement therapy，ERT）已经被FDA核准用来治疗庞贝氏症。将病人所缺乏的GAA酵素定期注射至血液中，目前健保可依罕病法给付。
医师根据病患个体症状差异，可能使用数种不同的支持疗法。
饮食疗法
由于进食困难，许多病患会发现并不容易维持正常的体重，为了解决这个问题，许多医师会开立特殊高蛋白、低碳水化合饮食的处方，这种处方已经证实对某些病患是有益的。对于某些病例，病患的饮食也应补充氨基酸（蛋白质的基本构架）。然而，饮食疗法并不会产生一致的结果，1997年的研究发现，使用高蛋白饮食，只有25%的庞贝氏症病患其呼吸或骨骼肌肉功能有改善。
无法维持正常体重的病患可能还需要以喂食管喂食，以确认他们有吸收到足量的每日必须的卡洛里；同时也适用于有呼吸困难、无法正常吞咽、或是使用呼吸器的的病患。喂食管可暂时由鼻道进行喂食，或有长期使用需求时经由胃部喂食。一般而言，因为他们严重的肌肉衰弱，喂食管喂食常见于婴儿型病患。病患及其家属应该询问他们的医师或营养师，以决定适当的卡洛里摄入量，卡洛里的摄入量随着年龄、身高、与健康状况等几个变数而不同。
呼吸疗法
支撑肺部的肌肉严重衰弱的结果，使得医师将呼吸疗法视为疾病治疗中重要的一环。许多患有庞贝氏症的病患为了减轻呼吸的工作量，或在呼吸衰竭的紧急状况下，都需要使用呼吸器。
呼吸器是帮浦以不同的压力运送温暖、潮湿的空气到肺部。某些病例在刚开始时只需要在晚间使用，然而，随着疾病恶化，病患会增加白天对呼吸器的需求。呼吸器有好几种不同的型式，其机型是否适用端视病患的需求与自主呼吸的能力。能够自行吸入的病患，可能较适合可以配合病患呼吸方式的呼吸器；然而其他的病患可能需要有电脑配备、可以预先设定呼吸周期以自动运转的呼吸器。
预防
预防感染是照护庞贝氏症患者很重要的一部份。大部分的病患都有某种程度的呼吸机能不足，他们非常容易感染肺部（肺炎）。因此，任何感染都必须在它恶化到危急程度前，即刻接受治疗。一旦感染开始恶化，除了控制症状外，常常需要呼吸辅助，以协助病患减缓在此期间可能造成的肺功能伤害。
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