简介
家族性寒冷型自身炎症综合征是一种周期性发热综合征。体征和症状可能包括发痒或灼热的皮疹; 发热; 以及由于暴露于低温而触发的关节疼痛。 它以常染色体显性方式遗传，可能由NLRP3或NLRP12基因突变引起。 这种情况的管理涉及避免暴露于低温环境以及使用特定类型的药物治疗。
病因
家族性寒冷自身炎症综合征是由两种基因中的任何一种变化（突变）引起的：NLRP3或NLRP12。 这些基因通常提供使蛋白质参与免疫系统的说明，帮助调节炎症过程。 这些基因的变化会削弱机体控制炎症的机制，导致这种状况的体征和症状。
症状
家族性寒冷自发炎症候群的症状和体征可能包括暴露于寒冷气温引发的皮疹，发热和关节疼痛。 皮疹通常始于暴露的手臂和腿部，并延伸至身体的其余部分。 皮疹可能由红色斑块，荨麻疹（荨麻疹）和瘀斑组成。 皮疹可能导致灼热或瘙痒。 发热期间的结膜炎也很常见。 其他症状包括肿胀，肌肉疼痛，大量出汗，嗜睡，头痛，极度口渴和恶心。
寒冷暴露后，症状可能在10分钟至8小时之间开始。 发烧攻击可能持续数小时至三天。 大多数患有家族性冷自发炎症综合征的患者在生命的第一年内遭受首次发烧，许多人在生命的第一天内发作。在整个生命中不断发生。
诊断
家族性冷自身炎症综合征（FCAS）主要是一种临床诊断，这意味着它主要基于是否存在特定的体征和症状以及家族史。已经提出了诊断标准以区分获得性冷荨麻疹和其他周期性发热疾病的FCAS。标准包括：经常发生发烧和皮疹，主要跟随冷暴露;家族中疾病遗传的常染色体显性模式;发病年龄小于6个月;大多数攻击的持续时间少于24小时;与攻击有关的结膜炎;没有耳聋，眼睛周围肿胀，淋巴结肿大和浆膜炎。六个标准中的四个强烈表明诊断为FCAS。 FCAS的诊断也可能通过基因检测在一些受影响的个体中得到证实。
治疗
家族性冷自发炎综合征（FCAS）通常被建议避免暴露于寒冷的温度。卧床休息，温暖和皮质类固醇可用于治疗急性发作。治疗可包括使用生物制剂（从活物质衍生的药物），其可通过阻断白细胞介素-1来控制FCAS的症状；它们被称为选择性重组白细胞介素-1受体激动剂。这些试剂的例子是瑞龙卡普、阿纳金拉和CaaKimuAb。据报道，这些药物对FCAS患者的生活质量有显著的有益影响。
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